EDS / HDS

Smärthjälpen är en av få mottagningar i landet som utreder, diagnosticerar och behandlar patienter med hypermobilitetsproblem.

Hypermobilitetssyndrombegrepp har funnits fram till 2017 när diagnoskoderna ändrades. Den diagnosen omfattade överrörlighetsproblem i en eller flera leder i kroppen som ofta var kopplade till smärtor i leder och muskler. 2017 tog man bort den diagnosen och införde diagnosen HDS (Hypemobilitetsspektrumstörning). HDS ställs hos patienter som inte uppfyller diagnoskriterier för Ehlers-Danlos syndrom (EDS).

Ehlers-Danlos syndrom är ett samlingsnamn för en grupp ärftliga tillstånd som karaktäriseras av att bindväven har en förändrad struktur. EDS betraktas som en multisystemåkomma där yttringar kan uppstå på många olika ställen i kroppen. Syndromet omfattar fjorton olika typer där de flesta är mycket sällsynta. Klassisk EDS (cEDS) och hypermobil EDS (hEDS) är de två vanligaste typerna.

EDS förekommer lika ofta hos både kvinnor och män. Dock är uttrycket för avvikande bindväv ofta starkare hos kvinnor, något som sannolikt beror på hormonella faktorer. Förekomsten för alla EDS-typer sammantaget beräknas vara 1 på 2500-5000 individer. Mörkertalet tros dock vara stort då många personer med Ehlers-Danlos syndrom har fått andra (ibland felaktiga) diagnoser eller saknar diagnos

EDS är ofta förknippad med smärta och värk och många patienter söker sjukvård p.g.a. detta. Kunskaper inom sjukvården är väldigt begränsade och majoriteten av patienterna får aldrig eller väldigt sent rätt diagnos.

Diagnos

2017 års internationella kriterier för Ehlers-Danlos-syndrom av hypermobilitetstyp hEDS används för grunddiagnostik. Dessa kräver goda kunskaper om åkomman och ibland teamutredning. Mer sällsynta typer av EDS utreds vidare inom respektive specialitetsmottagningar.

Symtom

Överrörlighet i en eller flera leder är vanlig i befolkningen och är oftast ärftlig. Den är vanligare hos barn och tonåringar och behöver inte vara besvärlig.

Människor med EDS har dock betydligt mer komplex symtomatologi.

På grund av de överrörliga och instabila lederna förekommer luxationer och subluxationer (en led går helt eller delvis ur led). De instabila lederna gör att musklerna runtomkring leden får arbeta mer än normalt, något som ofta ger ökad uttröttbarhet och värk. Dessa människor har ofta nedsatt ledsinne (proprioception). Smärta och värk är vanligt förekommande hos personer med EDS och HSD. Smärtan kan vara både kronisk och akut, lokal eller generell. Den förekommer i både leder och muskler. Även nervsmärta förekommer. Ett annat vanligt symtom är svår trötthet eller utmattning . Detta kallas även för fatigue och är annorlunda än vanlig trötthet. Fatigue går inte att vila bort och påverkar ofta hela kroppen. Fatigue kan även ge hjärntrötthet. Fatigue kan bero på långvarig smärta, störd sömn, muskelsvaghet.

Huden är oftast extra mjuk och skör, såren läker långsamt och ärren är tunna. Det framkommer olika symtom från mag-och tarm samt mun-och tand området. Gynekologiska besvär är också vanliga.

Patienterna med odiagnostiserade EDS opereras oftare p.g.a. instabila leder fast med relativ dåliga resultat. Lokal bedövning har dålig effekt samt kräver upprepade doser under ett och samma ingrepp.

Behandling

Behandlingen är symtomatisk och likvärdig för hEDS och HSD. I majoriteten av fallen är patienterna i behov av interdisciplinärt omhändertagande (olika yrkeskategorier arbetar i team).

Fysioterapi

Pacing (balans mellan aktiviteter och vila) ligger till grund avseende behandlingar. Kroppsmedvetenhet, optimera hållning, undvika ytterlägesbelastning i leder och minska spänning i hyperaktiv muskulatur. Hjälpmedel, exempelvis TENS, kan provas som smärtlindring.

Arbetsterapi

Ergonomi som en del i vardagsrevidering. Stabiliserande ortoser kan hjälpa för att minska smärta, uppnå ökad funktionsförmåga samt optimal aktivitet och delaktighet. Aktivitetsreglering över veckan. Vila och återhämtning. Råd om sömn- och viloställningar. Arbetsrelaterad funktionsförmåga

Psykolog

Psykologisk behandling med fokusering på acceptans och konstruktiv hantering av olika symtom är oerhört viktigt.

Dietist

Vid mag-och tarmproblematik.